Danes raka ne obravnavamo več kot enotno bolezen, temveč vemo, da gre za posledico mutacij in sprememb v genskem zapisu. Če primerjamo rake na določenem mestu v telesu, si po genetskem zapisu niti dva nista povsem enaka. Vsak rak je torej unikatna bolezen, ki zahteva svojevrsten in prilagojen terapevtski pristop.

Oglej si video

Kaj je DNK
Kaj je DNK. Vir: Roche.

Obširno genomsko profiliranje je metoda, ki nam omogoča, da iz vzorca celic rakavega tkiva ali pacientove krvi pridobimo ogromno količino podatkov o njihovi genski zasnovi. S predhodnimi metodami je bilo mogoče odkrivati posamične mutacije z usmerjenim testiranjem, zato so bili preiskani le izbrani odseki DNK zapisa.

Hotspot testiranje oz. NGS testiranje vročih točk
"Hotspot" testiranje oz. NGS testiranje “vročih točk” preveri vnaprej določeno mesto na DNK za določeno mutacijo.Vir: Roche.

Z obširnim genomskim profiliranjem pa je mogoče pregledati velik delež DNK rakave celice in v genskem zapisu le z eno preiskavo ugotoviti prisotnost številnih mutacij naenkrat.

Obširno genomsko profiliranje pregleda široko območje DNK in preveri prisotnost številnih mutacij z eno preiskavo
Obširno genomsko profiliranje pregleda široko območje DNK in preveri prisotnost številnih mutacij z eno preiskavo. Tako hkrati odkrije prisotnost več pomembnih genomskh sprememb.Vir: Roche.

Testiranje je mogoče izvesti za vse vrste raka, kjerkoli v telesu. Z njim lahko izluščimo podatke o specifičnih genomskih mutacijah, ki so povzročile nastanek bolezni, do neke mere predvidimo odzivnost tumorja na terapijo ter načrtujemo najustreznejši načrt terapije za vsakega bolnika. Obenem dobimo tudi podatke o primernih kliničnih raziskavah, v katere bi se bolnik lahko vključil.

V klasični medicini rakava obolenja zdravimo z nespecifično terapijo – kirurškimi posegi, radioterapijo in kemoterapijo. Metode obširnega genomskega profiliranja pa že omogočajo odkrivanje specifičnih mutacij (tarč), v katere so usmerjene tarčne terapije – te namreč uničujejo izključno rakave celice. Takšne terapije izkazujejo dobre terapevtske izide.

Podatki obširnega genomskega profiliranja so še posebej uporabni pri bolnikih v poznejših stadijih bolezni, pri katerih so možnosti sistemskega zdravljenja že izključene, dodatni podatki pa bi lahko pomagali pri odločitvah za nadaljnjo obravnavo oz. morebitno zdravljenje. Takšni podatki so koristni tudi pri tistih, kjer je bolezen težko zdraviti, npr. redkih rakih ter rakih neznanega izvora.

Podatki, pridobljeni z obširnim genomskim profiliranjem, omogočajo razvoj t.i. personalizirane medicine, ki je usmerjena v posameznika in prilagojena njegovim terapevtskim potrebam.

Glede na prisotnost mutacij se bolnikom predpiše najbolj primerno tarčno zdravljenje
Glede na prisotnost mutacij se bolnikom predpiše najbolj primerno tarčno zdravljenje. Vir: Roche.

Viri in literatura:

Roche: From standard to personalised care. [Spletna stran] Dostopno na: https://www.roche.com/about/priorities/personalised_healthcare/advanced-cancer-profiling.htm, september 2020.

Roche: What is PHC. [Spletna stran] Dostopno na: https://www.roche.com/about/priorities/personalised_healthcare/what_is_phc.htm, september 2020.

Roche: Genomics and the personalisation of cancer care. [Spletna stran] Dostopno na: https://www.roche.com/about/priorities/personalised_healthcare/genomic-profiling.htm, september 2020.

Pripravljeno: september 2020
M-SI-00000085 (v1.0)

Deli na:

0
2
2